• از عزیزانی که قصد ثبت نام در سایت را دارند درخواست می گردد ابتدا قوانین و مقررات را مطالعه فرمایند

بی بی کد سندرم پروتئوس

#1
- سندرم پروتئوس ناشی از جهش در ژن (AKT1) است. این تغییر ژنتیکی از والدین به ارث نمی رسد؛ این جهش به طور تصادفی در یک سلول، طی مراحل اولیه تکوین و قبل از تولد ایجاد می شود. همانطور که سلول ها به رشد و تقسیم ادامه می دهند برخی از آنها دارای جهش و برخی فاقد جهش هستند. این مخلوط سلوهای دارای جهش و فاقد جهش موزائیسم نامیده می شود.
- ژن (AKT1) در تنظیم رشد سلولی، تقسیم (تکثیر) و مرگ سلولی دخالت دارد. جهش در این ژن، توانایی سلول برای تنظیم رشد خود را مختل می کند و باعث می شود که سلول به طور غیر طبیعی رشد کند. افزایش تکثیر سلولی منجر به مشخصه ی رشد غیر طبیعی در سندرم پروتئوس می شود. مطالعات نشان می دهد که جهش ژن (AKT1) در بخش هایی از بدن که رشد بیش از حدی را دارند، نسبت به بخش های دارای رشد طبیعی شایع تر است.
- در برخی از گزارشات جهش در ژن (PTEN) مسبب ایجاد سندروم پروتئوس معرفی شده است. با این حال بسیاری از محققان معتقدند افرادی که در سلول های خود دارای جهش در ژن (PTEN) و همچنین رشد بیش از حد نامتقارن هستند مبتلا به سندرم پروتئوس نمی باشند. در واقع این افراد مبتلا به گروه بزرگ تری از ناهنجاری ها موسوم به سندرم تومور هامارتومی (PTEN) هستند. نامی که برای این دسته از سندرم ها در نظر گرفته شده است (SOLAMEN) است.
- نوزادان مبتلا به سندرم پروتثوس یا علائم کمی از این بیماری را نشان می دهند یا هیچ نشانه ای ندارند. رشد بیش از حد معمولا بین سنین ۶ تا ۱۸ ماهگی رخ می دهد و با افزایش سن شدیدتر می شود.
- الگوی رشد بیش از حد در بین مبتلایان به سندرم پروتئوس تا حد زیادی متفاوت است، اما تقریبا می تواند هر بخشی از بدن را درگیر کند. استخوان های دست یا پا، جمجمه و ستون فقرات بیشتر ار بقیه نواحی بدن درگیر می شوند.
سندروم پروتئوس یک بیماری نادر با شیوع کمتر از یک فرد در هر یک میلیون فرد در سراسر جهان است. تنها چند صد نفر از افراد مبتلا در مجلات پزشکی گزارش شده اند.

-
سندرم پروتئوس.jpg
 
بالا