• از عزیزانی که قصد ثبت نام در سایت را دارند درخواست می گردد ابتدا قوانین و مقررات را مطالعه فرمایند

آموزش 1 ارتباط بیماری فنیل کتونوری باهورمون های تیروئید

#1
فنیل کتونوری چه ارتباطی به هورمونهای تیروئیدی داره؟؟؟؟
به دليل جهش در ژن آنزيم تبديل كننده ي فنيل آلانين به تيروزين ، اين تبديل صورت نميگيره و كمبود تيزوزين منتهي به هيپوتيروئيديسم ميشه
. نوعي كم كاري تيروئيده كه ميتونه ژنتيكي باشه نه مثل كمبود يد که اكتسابي هست.
خوب تیروزین میتونه از طریق غذاهم وارد بدن بشه .
در این صورت آیا میشه گفت بین فنیل کتونوری و آلبینیسم هم رابطه هست؟؟
در مسیر سنتز تیروزین چندین بیماری مرتبط داریم . زالی ، فنیل کتونوری ، آلکاپتونوری و هیپوتیروئیدسم اما الزاما همگی به هم مرتبط نیستن.
این بیماری(فنیل کتونوری) در اثر کمبود آنزیم سازنده فنیل پیروویک اسید در بدن ایجاد می شودو منجر به تخریل غلاف میلین نورونها می شود.
اگر به موقع تشخیص داده نشود باعث عقب ماندگی ذهنی شدید و حتی مرگ می شود.
موی افرادی که درمان نشوند اغلب به رنگ روشن و پوست آنها سفید است چون ملانین کم می شود
رژیم غذایی حداقل تا دوران جوانی باید ادامه یابد.البته بهتر است تا آخر عمر رژیم داشته باشد چون بدون رژیم دچار کاهش حافظه کوتاه مدت می شود.
رژیم انهافاقد گوشت .ماهی.محصولات لبنی.دانه های غلات و آجیل و آسپارتام( قند افزودنی در نوشابه و غذاها)
جمع بندی در مورد PKU:
- آنزیم دچار نقص: فنیل آلانین هیدروکسیلاز
- نتیحه: تجمع Phe و تبدیل شدن آن به فنیل پیروئیک اسید
- فنوتیپ کودکان مبتلا: اغلب موهای طلایی و چشمان آبی
- بعد از کامل شدن تکوین مغز( بلوغ به بعد)، می توان محدودیت غذایی را تا حد زیادی کاهش داد.
- سطوح افزایش یافته Phe در دوره نوزادی می تواند به دلائلی به غیر از PKU باشد: هایپر فنیل آلانینمی خوش خیم.
دبیرزیست منطقه١۶
 
بالا